Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie
- Mischkollagenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Dystonie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Sichelzellanämie
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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E-Mail
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie
- Mischkollagenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Dystonie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Sichelzellanämie
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit